מידע זה נמסר ע"י פרופ' קרן אברהם מבית-הספר לרפואה ע"ש סקלר באוניברסיטת ת-א.
קימות שתי צורות גנטיות של חרשות: חרשות סינדרומית בה החרשות היא חלק מתסמונת (סינדרום) ומופיעות בעיות רפואיות נוספות לחרשות, וחרשות לא סינדרומית בה החרשות הינה הליקוי הרפואי היחיד. אבחנה מבדלת בין חרשות סינדרומית ללא סינדרומית לא תמיד ברורה כי בעיות מסוימות עלולות להיות מורכבות או שהן מופיעות בשלב מאוחר יותר ודרושות בדיקות מיוחדות כדי לגלות אותן. לדוגמה, בדיקת א.ק.ג. דרושה כדי לאבחן את התסמונת ג'רוול לנג-נילסן, ובדיקת עיניים מיוחדת דרושה על מנת לאבחן את תסמונת אשר. מסיבה זו רופא המשפחה צריך להעזר ברופאים מומחים כמו קרדיולוג, אופטלמולוג או יועץ גנטי.
העדר הסטוריה משפחתית של חרשות אינו שולל גורם גנטי. למעשה, חרשות גנטית יכולה להופיע בפעם הראשונה אצל ילד להורים שומעים ואין אף מקרה חרשות במשפחה המצומצמת או המורחבת. בדיקות גנטיות עשויות לעזור באיתור גורם החרשות. ידיעת הגורם תעזור בטיפול ובהתיחסות לחרשות, תספק מידע על אופן הורשת התכונה לדורות הבאים, וניתן יהיה לחשב סיכון ההישנות בצאצאים נוספים ובבני משפחה אחרים.
ההערכה היא שכמחצית ממקרי החרשות בגיל הילדות היא תורשתית. משמעות הדבר שחל שינוי מסוים (מוטציה) בגן המעורב בתהליך השמיעה. כיום, מדווח על כ- 30,000 גנים באדם. מעריכים שלמעלה מ-100 גנים מעורבים בתהליך השמיעה. מוטציה בכל אחד מגנים אלה יכולה לגרום לליקוי שמיעה. הגן השכיח ביותר המעורב בחרשות באוכלוסיה הישראלית הוא קונקסין 26. מוטציות בגן זה זוהו אצל למעלה מ-30% מהחרשים הלא-סינדרומים בישראל. ידועות מעל 70 מוטציות בקונקסין 26 הגורמות לחרשות. המוטציות השכיחות ביותר בישראל הן 35delG ו- 167delT , כאשר המוטציה השניה זוהתה בעיקר בקרב אשכנזים אך גם אצל יהודים ממוצא סורי. גן נוסף המעורב בחרשות באוכלוסיה הישראלית הוא הגן קונקסין 30. מוטציה בגן זה בקומבינציה עם מוטציה בגן קונקסין 26 התגלו כגורמי חרשות אצל לקויי שמיעה אשכנזים.
גן נוסף שזוהה רק בקרב אשכנזים מעורב בתסמונת אשר. תסמונת זו כוללת חרשות מלידה, בעיות שיווי משקל בדרגות חומרה שונות ועיוורון שמתחיל בסוף העשור הראשון לחיים (רטיניטס פיגמנטוזה). הגן הוא PCDH15 והמוטציה נקראת R245X . חשוב לציין שמוטציה זו נמצאה אצל 2 מתוך 20 ילדים (10%), מתחת לגיל 10, שאובחנו בטעות כבעלי חרשות לא-סינדרומית. לכן חשוב לבדוק מוטציה זאת אצל כל הילדים החרשים האשכנזים שאין להם קרובי משפחה מבוגרים חרשים. אבחון מוקדם של תסמונת אשר יאפשר שיקום שמיעתי אינטנסיבי ומקסימלי לפני התחלת העיוורון.
מספר גנים נוספים נמצאו מעורבים בליקויי שמיעה בישראל אך שכיחותם נמוכה. משפחות גדולות בהן יש מספר חרשים יכולות לפנות למעבדה של פרופ' קרן אברהם באוניברסיטת תל אביב על מנת לבדוק את הגנים הפחות שכיחים באוכלוסיה הישראלית ולהשתתף במחקר הנערך במעבדה בחיפוש גנים חדשים.
כדי להשתתף במחקר הנערך במעבדה של פרופ' קרן אברהם ניתן לפנות
לפרופ' קרן אברהם, טלפון 03-6407030, email: karena@post.tau.ac.il
לציפי בראונשטיין, טלפון 03-6406417, פקס 03-6409360, email: brownste@post.tau.ac.il
מידע נוסף בנושא הגנטיקה של החרשות ניתן לקבל בדואר, על פי פניה למעבדה של פרופ' קרן אברהם, או בקובץ המצורף. 
